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Enfermedad autosómica recesiva.
Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas)
Enfermedad autosómica dominante
Solo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante
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