Question

Las alteraciones en la cadena de ADN son?..

Answer 1

Respuesta:

Las modificaciones epigenéticas son “etiquetas” hereditarias o modificaciones en el ADN que controlan cómo las células leen los genes. Pueden determinar la forma en que las células se diferencian en células especializadas, como las células de la piel, el hígado o el cerebro, pero también puede conducir a la enfermedad

Explicación:

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Answer 2

Según una nueva investigación la alteración de la estructura tridimensional del ADN con agentes farmacológicos podría reactivar el gen de la frataxina, su silenciamiento es lo que causa la ataxia de Friedreich. Aunque se necesita más trabajo, el hallazgo podría ayudar a los científicos llevar a cabo un análisis detallado de los mecanismos de silenciamiento de genes en este tipo de enfermedades, que puede dar lugar a nuevos enfoques de tratamiento.
El estudio, “Alleviating GAA repeat induced transcriptional silencing of the Friedreich’s ataxia gene during somatic cell reprogramming,”, fue publicado en la revista Stem Cells and Development.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa genética causada por la expansión de una repetición de tres letras en el gen de la frataxina. Esta expansión hace que se altere la estructura tridimensional del ADN , y como resultado el gen no se expresa. (La expresión génica se refiere al proceso por el cual un gen crea un producto de trabajo, por lo general las proteínas.)
Para evaluar si la inversión de estos cambios en el ADN podría reactivar el la expresión del gen de la frataxina, y aliviar los síntomas de la enfermedad, un equipo de investigadores de los EE.UU. y Polonia reprogramaron células de piel humana con la mutación del gen de la frataxina para convertirse en células pluripotentes inducidas (IPS) .
Las células IPS son células que tienen la capacidad de convertirse en cualquier tipo de célula especializada en el cuerpo. Se producen artificialmente en el laboratorio mediante la reprogramación de células adultas que ya se han diferenciado para cumplir funciones especializadas.
Mientras generaban de las células IPS, los investigadores utilizaron diversas moléculas pequeñas que se dirigen a las modificaciones del ADN. Cuando se tratan estas células IPS con butirato sódico (NAB) y Parnate (sulfato de tranilcipromina), vieron que la expresión de la frataxina se amplió y las marcas en el ADN que reprimen la expresión del gen se corrigieron.
Sin embargo, mantener estas células IPS epigenéticamente modificadas en el laboratorio durante tiempo, dio lugar a la progresivas re-expansión de la repetición de tres letras y una disminución en la expresión de la frataxina. La diferenciación de estas células IPS en células nerviosas también dio lugar a re-silenciamiento del gen de la frataxina.
Aún así, los investigadores concluyeron que la alteración de determinadas modificaciones epigenéticas podría revertir la represión transcripcional causada por la expansión de la repetición.
Las modificaciones epigenéticas son “etiquetas” hereditarias o modificaciones en el ADN que controlan cómo las células leen los genes. Pueden determinar la forma en que las células se diferencian en células especializadas, como las células de la piel, el hígado o el cerebro, pero también puede conducir a la enfermedad.
Explicación: espero q te pueda ayudar