Respuestas
Respuesta:
Los individuos heterocigóticos estructurales suelen presentar una configuración crítica en meiosis y producir gametos inviables. Variaciones cromosómicas numéricas. - Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal
Explicación:
Respuesta:
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras como comentaremos más adelante.
Este tipo de defectos pueden ser muy sutiles y difíciles de detectar para los científicos en el laboratorio. Incluso cuando se encuentra una anomalía en la estructura, es difícil predecir qué consecuencias va a tener para el niño. Esto puede causar frustración en los padres, los cuales desean tener la mayor información posible sobre el futuro de sus hijos. Todavía queda mucha labor por hacer en el ámbito de la genética clínica, que nos permita asegurar la máxima correlación posible entre la anomalía genética detectada y los síntomas a los que pueda ir asociada. Aún así, hay que considerar que la epigenética también ejerce una labor importante en la modificación del genotipo y fenotipo humano.
Explicación:
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.