4.una mujer con antecedentes de hemofilia en su familia quiere tener hijos. explica si es conveniente que se realice un cariotipo y si debe hacérselo antes de embarazarse, durante el embarazo o después del parto.
Respuestas
Respuesta:
es antes
Explicación paso a paso:
del embarazo esperó que te sirva
Respuesta:
La hemofilia es causada por un defecto en uno de los genes encargados de decirle al cuerpo que fabrique los factores de la coagulación necesarios para formar un coágulo de sangre. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Todos los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y todas las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).
Portadoras de hemofilia
Una mujer que herede un cromosoma X afectado se convierte en “portadora” de la hemofilia. Ella puede transmitir el gen afectado a sus hijos. Además, una mujer portadora en ocasiones puede tener síntomas de hemofilia. Es más, algunos médicos describen en estas mujeres casos leves de hemofilia.
Un proveedor de atención médica debería revisar y proporcionar atención médica a las mujeres que son portadoras del gen de la hemofilia y que presentan algún síntoma de este trastorno. La atención médica de buena calidad por parte de médicos y enfermeros que sepan mucho sobre este trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. Este tipo de atención especializada se puede recibir en los centros de tratamiento para la hemofilia (HTC). Un HTC ofrece a las personas con hemofilia atención médica que aborda todos los temas relacionados con este trastorno, así como información educativa sobre esta afección. El equipo médico está compuesto de médicos (hematólogos o especialistas en la sangre), enfermeros, trabajadores sociales, fisioterapeutas y otros proveedores de atención médica que están especializados en el cuidado de personas con trastornos hemorrágicos.
Embarazo y parto
Una mujer que sea portadora del gen de la hemofilia puede tener niveles bajos del factor de la coagulación VIII (8) o del factor IX (9) y presentar síntomas de hemofilia. Durante el embarazo, los niveles de la proteína del factor de VIII aumentan. Esto puede dificultar la determinación del nivel del factor de la coagulación y el diagnóstico si la mujer es portadora, en caso de que el diagnóstico no se haya hecho antes del embarazo. Los niveles del factor de la coagulación IX (9) no aumentan durante el embarazo.
Es importante para la salud de la mujer que sus proveedores de atención médica conozcan si es portadora del gen, de tal manera que se tomen medidas para que tenga un parto seguro. Si la mujer está recibiendo atención médica en un HTC, los médicos y enfermeras de ese centro deberían trabajar de cerca y colaborar con el médico que la va a asistir durante el parto. Al trabajar juntos de esta forma, el médico encargado del parto podrá tomar medidas de seguridad especiales para evitar lesiones en el bebé. Estas medidas de prevención incluyen no utilizar en lo posible fórceps o una ventosa obstétrica para ayudar durante el parto.
Si la madre es portadora del gen de la hemofilia, existe la probabilidad de que el bebé nazca con hemofilia. Se puede planificar una prueba especial de detección de la hemofilia antes del nacimiento del bebé para poder tomar una muestra de sangre del cordón umbilical (que conecta al bebé con la madre durante el embarazo) para analizarla y saber inmediatamente si el bebé tiene hemofilia. También se pueden hacer análisis de sangre poco después de que nazca un bebé varón. Es importante saber, tan pronto como sea posible después del nacimiento, si el bebé tiene hemofilia para que se puedan tomar medidas especiales que le prevengan complicaciones hemorrágicas.
Después del nacimiento: la madre
Las madres portadoras del gen de la hemofilia tienen riesgo de presentar una hemorragia grave después del parto. Esto se debe a que los altos niveles del factor de la coagulación VIII durante el embarazo disminuyen después del parto. Si la mujer tiene niveles bajos del factor de la coagulación IX, podría sangrar después del parto o de una cirugía como la cesárea. Algunas mujeres sangran por el canal del parto por un tiempo prolongado. Esto se llama hemorragia posparto y puede ser necesario administrar tratamiento para detener el sangrado