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Menciona la definición de hemoglobinas anormales
Menciona la clasificación de las Hemoglobinopatías principales:
Respuestas
Respuesta:
Se conocen como hemoglobinopatías a aquellas enfermedades producidas por alteración de la hemoglobina. Se distinguen 4 grupos diferentes:
- Hemoglobinopatías estructurales: La patología más conocida de este grupo es la hemoglobinopatía S, drepanocitosis o anemia de células falciformes. Se debe a la sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena β de la hemoglobina. Este cambio de aminoácidos lleva a la formación de Hb S, que es inestable. El acúmulo de polímeros de Hb S en el interior del hematíe y su posterior precipitación hacen que éste pierda elasticidad y que adquiera la forma característica de hoz. La clínica es variable desde formas asintomáticas (rasgo falciforme), hasta casos severos (homocigotos) y se caracteriza por síndrome anémico, fenómenos de oclusión vascular e infecciones de repetición por hipoesplenismo.
- Talasemias: Este grupo se diferencia del anterior en que la estructura de las cadenas de globina es normal, pero existe un defecto hereditario en la síntesis de algunas de ellas, ya sea en la transcripción, maduración o traducción de ARNm. Existen dos grandes grupos de talasemias en función del déficit de las cadenas de globina: α talasemia (déficit en las cadenas α) y β talasemia (déficit en las cadenas β).
- Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HbF). Hallazgo muy poco frecuente que se caracteriza por la síntesis ininterrumpida de concentraciones alta de HbF en la edad adulta. No son detectables efectos nocivos, incluso cuando toda la hemoglobina producida es HbF.
Explicación:
Respuesta:
Básicamente se trata de un grupo de trastornos de la sangre, hereditarios, que comprometen la estructura normal de la molécula de la hemoglobina (Hb). Algunos de ellos como la drepanocitosis son de alta incidencia y prevalencia en el mundo.
La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos (eritrocitos), y es la que le da el color rojo a la sangre. Su función principal es la oxigenación de los tejidos: el oxígeno se adhiere a los cientos de moléculas de Hb contenidas en el eritrocito y es así como llega a a todos los órganos y sistemas del cuerpo.
Inicialmente se identificaron con una letra (Hb S, Hb C, Hb D, etc.) pero el alfabeto se agotó enseguida, por lo que cada nueva hemoglobinopatía se identificó por el nombre de la ciudad en que fue descubierta. En la actualidad se conocen más de 400 hemoglobinopatías, sin embargo, se pueden señalar dos categorías principales: drepanocitosis y talasemias.
Las hemoglobinopatías por afectación de la cadena beta son algo más frecuentes que las de la alfa. Dependiendo de la situación más o menos periférica del aminoácido sustituido en relación con la conformación de la molécula de Hb, ésta puede sufrir o no cambios que afecten su movilidad electroforética, su afinidad por el oxígeno, su estabilidad química o la capacidad para mantener el hierro en estado reducido.
Así, las hemoglobinopatías pueden clasificarse en:
Hemoglobinas con alteración de su movilidad electroforética (Hb S, Hb C, Hb J, Hb D, Hb E)
Hemoglobinas con alteración de la estabilidad (Hb Köln, entre otras)
Hemoglobinas con aumento de la afinidad por el oxígeno
Hemoglobinas que no consiguen mantener el hierro en estado reducido