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Proteínas de la membrana en enfermedad
Varias enfermedades se conectan a las mutaciones dentro de las proteínas de la membrana. Un ejemplo es una mutación llamada V509A, encontrado en el receptor de la tirotropina, tirotropina que es una hormona secretada por la glándula pituitaria que regula la producción de hormonas tiroideas.
Esta mutación aumenta la actividad del receptor de la tirotropina y lleva al hipertiroidismo congénito, a una condición que pueden causar cambios en humor, para dormir los problemas, y a los problemas del estómago.
Otras enfermedades que se conectan a las mutaciones en proteínas de la membrana incluyen sordera, la enfermedad del Charcot-Marie-Diente, que daña los nervios periféricos fuera del sistema nervioso central, y el síndrome hereditarios de Dejerine-Sottas, que afecta a la capacidad de una persona de moverse.