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1. HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o un traumatismo.
En los casos más severos, se pueden presentar sangrado grave sin una causa aparente. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo; es común que se presente sangrado en las articulaciones.
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena.
Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidad bastante normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrágicos graves, con mayor frecuencia sangrado dentro de los espacios de las articulaciones.
Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.
2. DALTONISMO
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neurona del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno.
Si una persona carece solamente de un pigmento, podría tener problemas para establecer la diferencia entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Otras veces las personas tienen problemas para ver los colores azul y amarillo; pero quienes tienen este tipo de de daltonismo casi tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
-Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
-Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
-A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo.
-No hay tratamiento conocido para esta patología, y es una afección de por vida.
3. ALBINISMO
Es un defecto de la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo o rosado, al igual que problemas en la visión.
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
-Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.
-Piel y cabello más claros de lo normal.
-Ausencia de color en la piel por parches.
-Tratamiento indica proteger la piel y los ojos del sol.
-Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o un traumatismo.
En los casos más severos, se pueden presentar sangrado grave sin una causa aparente. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo; es común que se presente sangrado en las articulaciones.
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena.
Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidad bastante normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrágicos graves, con mayor frecuencia sangrado dentro de los espacios de las articulaciones.
Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.
2. DALTONISMO
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neurona del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno.
Si una persona carece solamente de un pigmento, podría tener problemas para establecer la diferencia entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Otras veces las personas tienen problemas para ver los colores azul y amarillo; pero quienes tienen este tipo de de daltonismo casi tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
-Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
-Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
-A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo.
-No hay tratamiento conocido para esta patología, y es una afección de por vida.
3. ALBINISMO
Es un defecto de la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo o rosado, al igual que problemas en la visión.
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
-Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.
-Piel y cabello más claros de lo normal.
-Ausencia de color en la piel por parches.
-Tratamiento indica proteger la piel y los ojos del sol.
-Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.
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