Question

cuales son las enfermedades hereditarias que se detectan con el test de apgar ​

Answer 1

Respuesta:

El cribado neonatal analiza ciertosparámetros bioquímicos en la sangre que, en caso de enfermedad, suelen aparecer alterados.  

Los falsos positivos son habituales debido a que debido al tipo de muestra puede no reflejarse la concentración real de los parámetros en la sangre. Por eso, si hay un positivo, es necesario confirmar o descartar este resultado mediante una prueba genética

Hipotiroidismo congénito (HC) 

Fenilcetonuria (PKU) 

Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MACDD),

Deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD) 

Aciduria glutárica tipo I (AG-1) 

Fibrosis quística (FQ)