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El genoma humano, es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones).
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Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con solo 1.5 % de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas.
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