Respuestas
Respuesta:
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva6 resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11,7 lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
Explicación:
La anemia de células falciformes,nota 1 llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»). Esta deformidad estructural entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo obstrucciones vasculares, microinfartos en múltiples órganos y hemólisis. Se trata de una anemia crónica y grave que se diagnostica mediante el estudio de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.2
La enfermedad tiene su origen en la sustitución, consecuencia de una mutación genética, de un aminoácido polar (el ácido glutámico) por otro no polar (la valina) en la sexta posición de la cadena de globina β, uno de los componentes de la hemoglobina adulta (HbA1)3 de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia.