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Cuando existen deficiencias de esta enzima se generan elevadas concentracionesde su sustrato, lo que produce lesiones en la membrana celular, defectos en eltransporte electrónico en las mitocondrias, en el metabolismo de la homocisteínay en el ADN.Entre las enfermedades asociadas con mutaciones en el gen codificante para lacatalasa de humanos se pueden mencionar:Diabetes mellitus
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Hipertensión arterial
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Alzheimer
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Vitíligo y otras
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