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La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN enrollado apretadamente alrededor de proteínas con apariencia de carretes, de hilo llamadas histonas. Sin dichos carretes, las moléculas de ADN serían demasiado largas para caber dentro de las células. Por ejemplo, si todas las moléculas de ADN en una sola célula humana fueran desenrolladas de sus histonas y estiradas de un extremo a otro, medirían 1.8 metros (6 pies).
Para que un organismo crezca y funcione adecuadamente, las células deben dividirse constantemente y producir nuevas células que reemplacen a las células viejas y desgastadas. Durante la división celular, es esencial que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células. Los cromosomas son una parte clave del proceso que asegura que el ADN se copie y distribuya fielmente en la gran mayoría de las divisiones celulares. Aún así, se producen algunos errores en raras ocasiones.
Cambios en el número o la estructura de los cromosomas en células nuevas puede resultar en graves problemas de salud o desarrollo. Por ejemplo, en los seres humanos, un tipo de leucemia y algunos otros cánceres son causados por cromosomas anormales elaborados con fragmentos unidos que proceden de cromosomas rotos.
Es también fundamental que las células reproductoras, llamadas óvulos (en la madre) y espermatozoides (en el padre), contengan el número correcto de cromosomas y que dichos cromosomas tengan la estructura correcta. De lo contrario, el descendiente resultante pudiera no desarrollarse normalmente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias encontradas en otras personas.
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