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La causa genética más frecuente de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT) --trastornos neurológicos raros y relacionados con deterioro progresivo de las capacidades motoras o cognitivas-- puede deberse a errores en el empalme de ARN, un paso intermedio para traducir instrucciones genéticas en proteínas funcionales.
En un nuevo estudio publicado este martes en 'Cell Reports', los investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, muestran que los péptidos tóxicos producidos por la mutación del gen C9ORF72 pueden prevenir el montaje exacto del espliceosoma, la máquina molecular responsable del empalme del ARN.
Los genes afectados por los errores de empalme resultantes incluyen aquellos con funciones mitocondriales, neuronales y de expresión génica. Estos procesos han sido previamente vinculados a la ELA y la DFT, lo que sugiere que restaurar la actividad normal de empalme puede tener potencial como estrategia terapéutica para los pacientes con ELA, DFT o ambos.
"Nuestros hallazgos indican que la mutación más frecuente encontrada en la ELA y la DFT heredadas crea errores en el montaje del espliceosoma", señala Robin Reed, profesor de Biología Celular de la Escuela Médica de Harvard. "Como el empalme está aguas arriba de tantas funciones celulares críticas, entender mejor este mecanismo podría iluminar nuevos enfoques para ayudar a los pacientes con estas patologías, que actualmente no tienen tratamientos eficaces", afirma.