Respuestas
La inserción cromosómica implica que parte del material de un cromosoma se ha inserido en una posición inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro. Si no hay material adicional o no hay pérdidas, la persona acostumbra a ser sana. No obstante, si hay exceso o deficiencia de material cromosómico, la persona puede tener problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.
Translocaciones cromosómicasUna translocación es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian. Un individuo con una translocación no es afecto si no hay pérdida o ganancia de material y si la rotura del cromosoma no interrumpe la función de un gen. Si no hay pérdida ni ganancia de material, la translocación se considera "equilibrada". Una translocación es "desequilibrada", si hay pérdida o ganancia de material.
Las personas con translocaciones equilibradas no tienen repercusiones médicas aunque algunas pueden tener problemas reproductivos, como fertilidad reducida. La importancia de ser portador de una translocación equilibrada es que, aunque la persona es sana, los ovocitos o espermatozoides, pueden tener un desequilibrio cromosómico y como consecuencia, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio. La presencia de una translocación desequilibrada puede provocar que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Las personas con una translocación pueden, por tanto, experimentar abortos múltiples o tener niños con síndromes letales.
Translocaciones recíprocas
La translocación recíproca tiene lugar cuando dos fragmentos de dos cromosomas diferentes se rompen e intercambian sus posiciones. La rotura puede darse en cualquier punto a lo largo del cromosoma dando lugar a fragmentos que pueden intercambiarse entre ellos. Estas translocaciones pueden involucrar a cualquier cromosoma.
Los cromosomas con translocaciones recíprocas pueden dar lugar, en función del tipo de segregación, a la generación de gametos desequilibrados (es decir, con ganancia o pérdida de material genético) que pueden conducir a embarazos de fetos con anomalías (Gardner y Sutherland, 2004).
Translocaciones robertsonianas
Las translocaciones Robertsonianas son una forma particular de reordenamiento que ocurre únicamente entre aquellos cromosomas (13, 14, 15, 21, 22) que tienen un brazo corto muy pequeño (acrocéntricos).
En una translocación Robertsoniana los brazos cortos de dos de estos cromosomas se pierden y los brazos largos se unen en este punto. Dado que el material cromosómico de los brazos cortos de estos cromosomas no contienen información genética importante, esta translocación se considera equilibrada y no tiene consecuencias médicas para esa persona.