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Respuestas
Respuesta:
¿Cuáles son las causas de las enfermedades hereditarias? La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto de un gen del ADN: sin embargo, dependiendo del tipo de enfermedad, el gen afectado por estas mutaciones cambia
-¿Cuáles con los síntomas de las enfermedades hereditarias?Los síntomas varían amplia mente según el tipo de trastorno genético.
TIPOS MÁS COMUNES
---Síndrome de Down
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Fibrosis quística
--Enfermedad de Huntington
--Distrofia muscular de Duchenne
--Anemia falciforme
--Hemofilia
--Talasemia
--Síndrome X frágil
-¿Cuál es el diagnóstico de las enfermedades hereditarias?
El Diagnóstico Genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es muy importante para la toma de decisiones: 1) Tratamiento: El estudio genético puede determinar el tratamiento más eficaz contra la patología
-¿Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas?
Enfermedades hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento
-¿A qué especialista contactar?
Muchas organizaciones o asociaciones de ayuda para enfermedades cuentan con asesoría médica, consejos esos, ofrecen servicios para localizar médicos, o tienen redes de pacientes con la misma enfermedad y, por lo tanto, pueden ayudarle a encontrar un profesional de la salud que tenga experiencia con su condición. Usted puede visitar nuestro sitio web de GARD para buscar su enfermedad y a través de nuestras páginas del web en la red encontrará también organizaciones de ayuda para su enfermedad. Las organizaciones se encuentran en la sección titulada "Organizaciones". Si usted no encuentra un grupo específico para la enfermedad o condición que le interesa, le recomendamos que busque en los enlaces en la red de la Genetic Alliance y de la National Organization for Rare Disorders (NORD)
-¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de hacerse las pruebas genéticas?
Resultado de imagen para -¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de hacerse las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas usan métodos de laboratorio para estudiar sus genes, que son las instrucciones del ADN que hereda de su madre y su padre. Las pruebas genéticas pueden usarse para identificar mayores riesgos de problemas de salud, elegir tratamientos o evaluar respuestas a tratamientos
-¿Qué probabilidades hay de que yo tenga una mutación (alteración) en un gen que pueda aumentar mi riesgo de sufrir cáncer?
En promedio, una mujer con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tiene una probabilidad de hasta 7 en 10 de padecer cáncer de seno a la edad de 80 años. Este riesgo también depende de cuántos otros familiares hayan tenido cáncer de seno. (Aumenta cuanto más miembros de la familia están afectados).
-¿Qué significaría para mí tener un resultado positivo o negativo?
Una prueba de laboratorio es un procedimiento en el que se toma ... Una prueba de detección puede mostrar si usted está en mayor riesgo de tener una enfermedad específica. ... Un resultado positivo falso significa que una prueba indica que ... Aunque los resultados negativos y positivos falsos son poco
-¿Si tengo una mutación en un gen, ¿qué opciones tengo para controlar el riesgo?
Si acaba de descubrir que tiene una mutación del gen BRCA, es posible que se sienta bastante abrumada. Pero cuando ... La cirugía y las pruebas de detección no son sus únicas opciones. ... Cáncer de seno: ¿Qué debería hacer si tengo un alto riesgo? ... Cigna may not control the content or links of non-Cigna websites
-¿Si tengo una mutación en un gen, ¿qué significaría eso para la salud de mis hijos?
abemos que los genes desempeñan un papel importante en nuestro aspecto, la forma ... por ejemplo, para prevenir y tratar determinados problemas de salud. ... Puesto que tienes un par de cada uno de tus cromosoma, tienes dos copias de ... Una mutación genética suele conllevar que una de las copias de un gen
-¿Si tengo una mutación en un gen, ¿qué significa eso para otros miembros de mi familia?
¿Usted tiene familiares que han tenido alguna enfermedad que es común en su familia? ... Cada gen es como una "receta" de un libro de cocina. ... (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de uno de los padres en el momento de la concepción. ... Estos cambios en los genes, se llaman mutaciones
-¿Si me hago la prueba, ¿quién podrá ver los resultados?
Muy sencillo uno mismo y el que se los haga