1. Describa el concepto de MUTACIÓN
B
2. Describa en qué consiste: TRASLOCACIÓN, TRISOMIA,
DELECIÓN, MUTACIÓN SILENCIOSA, MUTACIÓN LETAL,
MUTACIÓN RECESIVA, MUTACIÓN POR AGENTES
EXTERNOS.
3. Indicar los factores que inducen a las mutaciones
4. Escribe al frente de cada enunciado a cuál concepto
corresponde del punto 2
Anemia falciforme
Hemofilia en mujeres
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Cri du chat
Albinismo
Proteina inacabada por
Cáncer de piel
terminación anticipada
Respuestas
Respuesta:
1; Mutación es un concepto que designa, de manera general, la acción y el efecto de mutar.
2: TRASLOCACIÓN: Mutación genética que consiste en el cambio de posición de dos o más nucleótidos en la secuencia del ADN.
TRISOMIA: Anomalía genética que consiste en la presencia de un cromosoma adicional en uno de los pares normales. El síndrome de Down es una trisomía del cromosoma 21.
DELECIÓN: Mutación genética que consiste en la pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN.
MUTACIÓN SILENCIOSA: son mutaciones en el ADN que no tienen un efecto observable en el fenotipo del organismo. Son un tipo específico de mutación neutral.
MUTACIÓN LETAL : Una mutación Recesiva debe afectar ambas copias de un gen para cambiar la apariencia externa del ave; una ninfa visualmente Carablanca debe haber heredado una copia del gen “Carablanca” de cada uno de los padres.
MUTACIÓN POR AGENTES EXTERNOS: es un agente que puede ser de diferente tipo que altera o hace diferente la información genética (normalmente la del ADN) de un organismo vivo
3; El ADN no logra copiarse con precisión , Las influencias externas pueden producir mutaciones
4: Anemia falciforme: es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz.
Hemofilia en mujeres: es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada.
Síndrome de Klinefelter: es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
Síndrome de Down: Afección genética en la que una persona tiene un cromosoma adicional.
Cri du chat: es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.
Albinismo: es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.
Proteina inacabada por Cáncer de piel terminacion anticipada: La proteína Sparc hace que los glóbulos blancos se unan al tumor en vez de atacarlo.
Explicación:
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