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Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos hereditarios o espontáneos.
La cuantificación de determinadas sustancias en la sangre de la embarazada además de la ecografía ayudan a estimar el riesgo de alteraciones genéticas en el feto.
Ambos análisis pueden realizarse de forma rutinaria en todas las embarazadas.
Si los resultados de dichas pruebas sugieren un aumento del riesgo, se deberán realizar otras pruebas para analizar el material genético fetal, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.
Estas pruebas son invasivas y no están exentas de riesgos para el feto.
Algunas pruebas de diagnóstico prenatal, como la ecografía y ciertos análisis de sangre, a menudo forman parte de la atención prenatal rutinaria. La ecografía y los análisis de sangre son seguros y a veces ayudan a determinar si es preciso realizar pruebas genéticas (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis y muestra de sangre umbilical extraída percutáneamente). Por lo general, estas pruebas al ser más invasivas se hacen cuando las parejas tienen un riesgo mayor de tener un hijo con una anomalía genética (como un defecto del tubo neural) o una anomalía cromosómica (en particular cuando se trata de una mujer de 35 años de edad o mayor). Sin embargo, muchos médicos ofrecen este tipo de pruebas a todas las mujeres embarazadas, y cualquier mujer embarazada puede solicitarlas. Estas pruebas tienen riesgos, aunque muy pequeños, especialmente para el feto.
El médico debe informar a la pareja de cuáles son los riesgos. Los padres deben sopesar los riesgos frente a la información que la prueba puede proporcionar. Así, se tendrá en cuenta en qué medida el hecho de no conocer el resultado de las pruebas puede causar ansiedad a los padres y en qué medida el hecho de saber que las pruebas son normales los tranquilizará. Deberán reflexionar sobre si en caso de encontrarse alteraciones van a optar por la interrupción del embarazo. Si decidiesen no abortar, deben pensar si prefieren conocer detalles de la enfermedad del niño antes de que este nazca para prepararse psicológicamente, o si esto por el contrario les produciría más ansiedad. Para algunas parejas, el riesgo supera los beneficios de saber si su bebé tiene o no una alteración cromosómica, por lo que deciden no realizar las pruebas.
En los casos de fertilización in vitro a veces se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas antes de implantar el óvulo fecundado en el útero materno (lo que se denomina diagnóstico genético preimplantatorio).
La cuantificación de determinadas sustancias en la sangre de la embarazada además de la ecografía ayudan a estimar el riesgo de alteraciones genéticas en el feto.
Ambos análisis pueden realizarse de forma rutinaria en todas las embarazadas.
Si los resultados de dichas pruebas sugieren un aumento del riesgo, se deberán realizar otras pruebas para analizar el material genético fetal, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.
Estas pruebas son invasivas y no están exentas de riesgos para el feto.
Algunas pruebas de diagnóstico prenatal, como la ecografía y ciertos análisis de sangre, a menudo forman parte de la atención prenatal rutinaria. La ecografía y los análisis de sangre son seguros y a veces ayudan a determinar si es preciso realizar pruebas genéticas (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis y muestra de sangre umbilical extraída percutáneamente). Por lo general, estas pruebas al ser más invasivas se hacen cuando las parejas tienen un riesgo mayor de tener un hijo con una anomalía genética (como un defecto del tubo neural) o una anomalía cromosómica (en particular cuando se trata de una mujer de 35 años de edad o mayor). Sin embargo, muchos médicos ofrecen este tipo de pruebas a todas las mujeres embarazadas, y cualquier mujer embarazada puede solicitarlas. Estas pruebas tienen riesgos, aunque muy pequeños, especialmente para el feto.
El médico debe informar a la pareja de cuáles son los riesgos. Los padres deben sopesar los riesgos frente a la información que la prueba puede proporcionar. Así, se tendrá en cuenta en qué medida el hecho de no conocer el resultado de las pruebas puede causar ansiedad a los padres y en qué medida el hecho de saber que las pruebas son normales los tranquilizará. Deberán reflexionar sobre si en caso de encontrarse alteraciones van a optar por la interrupción del embarazo. Si decidiesen no abortar, deben pensar si prefieren conocer detalles de la enfermedad del niño antes de que este nazca para prepararse psicológicamente, o si esto por el contrario les produciría más ansiedad. Para algunas parejas, el riesgo supera los beneficios de saber si su bebé tiene o no una alteración cromosómica, por lo que deciden no realizar las pruebas.
En los casos de fertilización in vitro a veces se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas antes de implantar el óvulo fecundado en el útero materno (lo que se denomina diagnóstico genético preimplantatorio).
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