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Dado que la cantidad de pruebas genéticas realizadas ha aumentado rápidamente en la última década, también lo han hecho las diferentes metodologías de pruebas genéticas que se han utilizado. El tipo de prueba depende del tipo de anomalía que se esté evaluando. En terminus generales, hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles: citogenéticas, bioquímicas y moleculares utilizadas para detectar anomalías en la estructura de los cromosomas, en el funcionamiento de las proteínas o en la secuencia del ADN, respectivamente.
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