Presentaría una persona que padezca el síndrome de Turner corpúsculos de Barr en sus células? Por qúe?
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yo tambien lo busco
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El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado?
El síndrome de Turner es una afección genética rara provocada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X (constitución XO), que afecta únicamente a las mujeres. Aparece prácticamente en el momento de la concepción y no puede prevenirse. Su afectación no es muy abundante, incide aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
En las mujeres con este síndrome, lo más habitual es que tenga sólo un cromosoma X, pero también pueden encontrarse casos donde presenten dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. A veces, ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Este síndrome se produce porque durante el proceso de formación de los ovocitos, uno de los cromosomas sexuales se pierde o se modifica estructuralmente.
En ambos casos, tanto genotípicamente como fenotípicamente son mujeres, ya que no presentan el cromosoma Y.
El cariotipo de las mujeres que presentan síndrome de Turner se denomina 45X, donde hay una monosomia del cromosoma X, 44 autosomas y un único cromosoma X.
La falta de un cromosoma X determina la falta de desarrollo de caracteres sexuales, tanto primarios como secundarios. Esto les confiere a las mujeres que padecen dicho síndrome aspecto infantil y esterilidad de por vida.
Las mujeres afectadas por este síndrome presentan una estructura baja, que suele hacerse evidente a partir de los 5 años. En cuanto a la esterilidad, aunque sus ovarios suelen tener un desarrollo normal al principio, estos mueren rápidamente, de manera que la mayoría de ovocitos han degenerado antes de que la mujer nazca.
También pueden presentar otras anomalías como infamación en las manos o pies, pliegues de piel adicionales, problemas renales o deformaciones esqueléticas, entre otros. Un alto porcentaje, además, nace con graves defectos cardíacos, que pueden llegar a ser mortales.
Pero, ¿por qué afecta tanto la falta de un cromosoma X en las mujeres si cuando presentan ambos cromosomas uno siempre se inactiva formando el corpúsculo de Barr?
Laura Martín Pérez 1o Genética
El síndrome de Turner es una afección genética rara provocada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X (constitución XO), que afecta únicamente a las mujeres. Aparece prácticamente en el momento de la concepción y no puede prevenirse. Su afectación no es muy abundante, incide aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
En las mujeres con este síndrome, lo más habitual es que tenga sólo un cromosoma X, pero también pueden encontrarse casos donde presenten dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. A veces, ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Este síndrome se produce porque durante el proceso de formación de los ovocitos, uno de los cromosomas sexuales se pierde o se modifica estructuralmente.
En ambos casos, tanto genotípicamente como fenotípicamente son mujeres, ya que no presentan el cromosoma Y.
El cariotipo de las mujeres que presentan síndrome de Turner se denomina 45X, donde hay una monosomia del cromosoma X, 44 autosomas y un único cromosoma X.
La falta de un cromosoma X determina la falta de desarrollo de caracteres sexuales, tanto primarios como secundarios. Esto les confiere a las mujeres que padecen dicho síndrome aspecto infantil y esterilidad de por vida.
Las mujeres afectadas por este síndrome presentan una estructura baja, que suele hacerse evidente a partir de los 5 años. En cuanto a la esterilidad, aunque sus ovarios suelen tener un desarrollo normal al principio, estos mueren rápidamente, de manera que la mayoría de ovocitos han degenerado antes de que la mujer nazca.
También pueden presentar otras anomalías como infamación en las manos o pies, pliegues de piel adicionales, problemas renales o deformaciones esqueléticas, entre otros. Un alto porcentaje, además, nace con graves defectos cardíacos, que pueden llegar a ser mortales.
Pero, ¿por qué afecta tanto la falta de un cromosoma X en las mujeres si cuando presentan ambos cromosomas uno siempre se inactiva formando el corpúsculo de Barr?
Laura Martín Pérez 1o Genética
camilleacosta2020:
entonces a mi pregunta si o no
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