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alelo mutante Alelo que difiere del alelo presente en el tipo estándar o salvaje. alelo nulo Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del producto génico normal o cuya consecuencia fenotípica es la desaparición de la función normal. alelo recesivo Alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en el heterocigoto.
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Mira no se exactamente pero esto fue lo que investigue:
La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos.
Las mutaciones en el gen de aldolasa B (ALDOB) que alteran la actividad enzimática dirigida a la degradación de fructosa 1-fosfato causan la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF). El diagnóstico de la enfermedad es posible por identificación de alelos mutantes de ALDOB en pacientes con sospecha de la enfermedad
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