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Durante largo tiempo se tuvo el convencimiento que, lo que hoy conocemos como síndrome de Down, era una enfermedad mental y no fue hasta que el genetista fránces Jérôme Lejeune, en 1958, descubrió que dicho síndrome se debía a la presencia de un cromosoma 21 extra y se comenzó a saber realmente sobre el tema y sus causas.
Coincidió con el hecho de que a mediados de la década de 1960 el gobierno de Mongolia hizo llegar una queja a la OMS (Organización Mundial de la Salud) recriminando el uso del término mongol para referirse a quienes tenían el síndrome ya que lo consideraban despectivo para los habitantes de su país.
Fue a partir de entonces cuando se tomó conciencia sobre el tema y comenzó a aplicarse el término ‘síndrome de Down’ (como referencia a John Langdon Down). Hoy en día, después de medio siglo, todavía hay algunas personas (afortunadamente cada vez menos) que utilizan despectivamente estos términos.