La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria humana producida por la incapacidad del organismo para
metabolizar el compuesto fenilalanina, contenido en las proteínas que ingerimos. La PKU se manifiesta en la
infancia temprana y, si no se trata adecuadamente, provoca generalmente retraso mental. La PKU se debe a un
alelo recesivo que muestra herencia mendeliana simple. Una pareja desea tener hijos y acude a un especialista
para obtener consejo genético, porque el hombre tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con
PKU. No se conocen otros casos de PKU en sus familias
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