Respuestas
La enfermedad de Huntington. Es una enfermedad hereditaria que afecta a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. ...
Fibrosis quística. ...
Anemia falciforme. ...
Daltonismo. ...
Miopía.
Explicación paso a paso:
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Respuesta:
Peculiaridades del diagnóstico genético
Accesibilidad de las pruebas genéticas
Actualmente pueden diagnosticarse muchas enfermedades raras mediante análisis biológicos, que suele ser genético. Estos análisis son un elemento importante en la atención a estos pacientes, ya que permiten un diagnóstico precoz, y eventualmente un cribado en cascada familiar o una prueba prenatal. Dado el gran número de pruebas y la necesidad de diseñar y validar un conjunto específico de análisis de diagnóstico para cada una de ellas, ningún centro puede ser autosuficiente en este terreno. Es preciso intercambiar material de pacientes y pruebas más allá de las fronteras nacionales, consiguiéndose de esta forma paliar una carencia significativa en materia de disponibilidad de análisis para enfermedades raras. Es necesario facilitar este intercambio de muestras biológicas y resultados mediante normas y procedimientos claros, transparentes y consensuados a escala de la Unión Europea. Se requiere reducir las diferencias reglamentarias entre países en materia de confidencialidad, reembolso, transporte, almacenamiento de muestras y certificación de laboratorios.
Conviene instar a los laboratorios a que participen en pruebas de aptitud, prestando especial atención a sus resultados en materia de notificación. Hay que velar por que exista consejo genético previo y ulterior a los análisis. Esto requiere un apoyo apropiado (según el número de análisis por año) a los laboratorios de referencia. En los dos últimos años, instituciones interesadas en el marco de la Comisión Europea, el Consejo de Europa y en particular la OCDE, han trabajado a favor de una política de refuerzo de la calidad de los laboratorios2.
Implicaciones de los resultados de las pruebas genéticas
Otras reticencias hacia el examen generalizado se basan en razones menos materiales. Hay quienes consideran la criba como la admisión del fracaso, como una solución errónea. Los grupos de apoyo tratan de conseguir que las personas que padecen una enfermedad genética se sientan parte de la comunidad y sean valoradas por la sociedad. ¿Cómo se puede reconciliar ese objetivo con el examen generalizado que en definitiva lo que promueve es el aborto de los fetos afectados?
A partir de 1985, año en que se codificó el gen y se identificó la mutación causante de la enfermedad de TaySachs, se dispuso de la capacidad para desarrollar un test prenatal infalible en una población bien definida: unas condiciones hechas a medida para la ejecución con éxito de un programa de detección. Pero el examen prenatal ofrece un único remedio en caso de un diagnóstico positivo: el aborto, que por lo menos entre el segmento más ortodoxo de los asquenazíes está prohibido. Afortunadamente, también es posible examinar a los padres potenciales, y de esta manera se pudo encontrar una solución moralmente aceptable consistente en un programa dirigido a las parejas. En 1985, se estableció un programa para realizar la prueba para detectar la enfermedad de TaySachs en la comunidad judía ortodoxa local, animando a los jóvenes a que la realicen durante la época del instituto y de la universidad, porque durante esos años se pueden hacer la prueba gratuitamente. Un aspecto poco común de este programa es su extrema confidencialidad, ya que ni siquiera a los que se han hecho la prueba se les informa de si son portadores. A cada uno se le asigna un código y más tarde, cuando dos personas piensan contraer matrimonio, se cruzan los códigos y únicamente si los dos son portadores se revela la situación de ambos junto con la posibilidad de consejo. Esta revelación basada sólo en la necesidad intenta evitar la estigmatización de los portadores a la vez que se procura combatir la amenaza de la enfermedad de TaySachs10.