¿Qué les sucede a las personas que siguen los pasos de barth blaket?
Respuestas
La miocardiopatía dilatada (MCD) idiopática tiene una causa genética en hasta un 20% de los casos1. Los exámenes clínicos de detección sistemática familiares revelan que un 20-48% de los casos iniciales (probandos) tienen familiares afectados, lo cual concuerda con un diagnóstico de MCD familiar1,2.
El síndrome de Barth es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones del gen de tafazzina (TAZ)3. Se caracteriza por MCD, neutropenia y aciduria 3-metilglutacónica4 y la esperanza de vida es limitada durante la fase inicial de la infancia.
Presentamos el curso clínico de un varón de 30 años con síndrome de Barth y los resultados del estudio genético del gen TAZ en sus familiares. Con objeto de evaluar la intervención del gen TAZ en la etiología de la MCD y el ventrículo izquierdo no compactado, estudiamos el gen TAZ en 48 pacientes con MCD y ventrículo izquierdo no compactado.
Respuesta:
no lo se
Explicación: