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Síndrome de Down
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se caracteriza porque la persona nace con un cromosoma de más. Los cromosomas contienen cientos o incluso miles de genes, que llevan la información que determina los rasgos y características de la persona.
Este trastorno causa retrasos en la forma en que un una persona se desarrolla, mentalmente, aunque también se manifiesta con otros síntomas físicos, pues los afectados presentan características faciales particulares, disminución del tono muscular, el corazón y defectos del sistema digestivo.
Distrofia Muscular de Duchenne
Los síntomas de esta enfermedad suele tener su inicio antes de los 6 años. Es un trastorno genético y un tipo de distrofia muscular caracterizado por degeneración muscular progresiva y debilidad, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a la persona en silla. Su causa es la deficiencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas.
La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar a las niñas. Hasta hace poco, la esperanza de vida de estas personas era muy baja, no superaban la adolescencia. Hoy en día, dentro de sus limitaciones, pueden estudiar carreras, trabajar, casarse y tener hijos.
Corea de Huntington
Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y provoca distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene cura, puede acabar provocando la muerte del individuo, generalmente al cabo de entre 10 y 25 años.
Es un trastorno autosómico dominante, lo que quiere decir que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a sus descendientes. El tratamiento se enfoca a limitar el avance de la enfermedad, y pese a que en ocasiones puede comentar en la infancia, de manera general su inicio suele darse entre los 30 y 40 años. Sus síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, problemas para caminar, pérdida de memoria y dificultades en el habla. La muerte puede producirse por ahogamiento, la neumonía y el fallo cardíaco.
Fibrosis quística
La fibrosis quística se encuentra en esta lista por ser una de las patologías hereditarias más frecuentes y que ocurre por la falta de una proteína que tiene como misión equilibrar el cloruro en el organismo. Entre sus síntomas, que pueden ser desde leves a graves, destacan: las dificultades para respirar, los problemas de digestión y de reproducción. Para que un hijo desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores. Entonces, existe una probabilidad de 1 entre 4 para que éste la padezca.