Question

¿Qué diferencia genética tienen las personas con síndrome de Down respecto a las personas con genomas normales?

Answer 1

Respuesta:

personas con genomas normales

• En el cerebro también existe asimetría funcional. Por ejemplo, en personas diestras, el hemisferio izquierdo (que controla las extremidades de la derecha) es predominante, mientras que en personas zurdas es el hemisferio derecho el que predomina. Esta parcelación lateral del cerebro en relación al control de las extremidades nos permite realizar actos diferentes con una y otra mano; por ejemplo, podemos sujetar un vaso con una mano mientras con la otra cogemos una aceituna.
• Este sencillo acto en el que cada mano realiza una actividad diferente es, sin embargo, casi imposible para algunas personas: hay adultos y niños que tienen dificultades para realizar movimientos diferentes con cada mano porque el movimiento de una mano es seguido especularmente por la otra.
• Esta condición se denomina Movimientos en Espejo (en inglés Mirror Movements o MM) y parece que está causada por un insuficiente desarrollo del cuerpo calloso del cerebro, lo cual limitaría la activación de la corteza sensorio-motora a un único hemisferio.

sindrome down

• Los genes específicos del cromosoma 21 mostrarán efectos debidos a la dosis de gen (gene dosage effect); es decir, al haber 3 copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un 50% en los niveles de ARN y de proteína derivados de cada gen (Kahlem et al., 2004; Lyle et al., 2004).
• Al menos algunos de estos incrementos provocarán perturbaciones en las vías y en los procesos celulares en los cuales los productos de estos genes intervengan.
• Estas perturbaciones, que quizá se sumen unas a otras, inducirán anomalías en el desarrollo de diversos órganos, tejidos y sistemas del organismo; lógicamente, la perturbación ocasionada en el cerebro será causa de los problemas cognitivos y conductuales que caracterizan a la discapacidad intelectual del síndrome de Down.
• A diferencia de lo que ocurre en otras formas de discapacidad intelectual en las que el problema queda circunscrito a un único gen (mutación, supresión, etc.), el síndrome de Down presenta algunos elementos complejos que son específicos suyos:  
• No hay, en principio, una función anómala del gen, o una falta de función; es decir, la tercera copia del cromosoma 21 no aporta genes anómalos, equivocados, afuncionales. Existe un exceso de copias de genes normales; pero, a decir verdad, el incremento de actividad de cada gen normal es más bien modesto: 1,5 veces más.
• Sucede, sin embargo, que este incremento se extiende a un largo número de genes, por lo que aumenta la probabilidad de que queden involucradas múltiples vías y redes funcionales en las que los productos de estos genes intervienen, que contribuyen a la actividad celular.

Explicación: