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Respuesta: El síndrome de Hanhart, de Jussieu o de Aglosia-Adactilia fue descrito por primera vez en 1932 cursando tanto este como los 3 casos posteriores que Hanhart describiría cursaron con ausencia de lengua y afectación de las extremidades. A partir de entonces se han descrito distintos casos que han ampliado el espectro de síntomas entre ellos: anomalías craneofaciales incluyen macrostomia, micrognatia, hipoglosa, fisuras o mamelones aberrantes en la lengua, hipodoncia mandibular, fisura palatina, parálisis de nervios craneales incluyendo secuencia de Möebius, nariz ancha, telecanto, defectos en los párpados inferiores, y asimetría facial. Con respecto a las alteraciones en las extremidades pueden ser de distintos grados, desde ausencia de las falanges distales hasta la amputación total de miembros.
Su causa exacta es desconocida, si bien existe en la bibliografía el caso de recurrencia intrafamiliar por lo que en su día se planteó que pudiera tener un origen autosómico dominante. Sin embargo esta última hipótesis fue descartada en 1973, se ha sustituido ahora por una más plausible: las anomalías probablemente son la consecuencia disruptiva de lesiones hemorrágicas durante el desarrollo, y el presunto problema vascular parece ocurrir más en las regiones distales, como en los miembros distales, lengua, y ocasionalmente en partes del cerebro.
La recogida de muestras de biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), cuando se lleva a cabo antes de la semana 10 de amenorrea, se ha asociado a este trastorno, lo que proporciona mayor evidencia de la hipótesis disruptiva vascular. Generalmente, los rasgos descritos después de la BVC son de menor severidad que aquellos descritos en el síndrome de Hanhart, pero probablemente pertenezcan al mismo espectro de anomalías. Ya que esta asociación entre la práctica de BVC precoz y la disgenesia de miembros oromandibular está confirmada, los BVCs se realizan más tarde durante el embarazo, y se describen muy raramente en la literatura casos de esta malformación disruptiva. Pueden aparecer dificultades del habla y de la alimentación a edades tempranas. Se puede precisar cirugía plástica y ortopédica para las anomalías de miembros. No hay evidencias, por otro lado de que ningún fármaco o dieta puedan propiciar la aparición del síndrome.
Al ser una enfermedad de origen embrionario que afecta fundamentalmente a la anatomía del paciente no existe un tratamiento más allá de cirugías correctoras. Las personas con esta afección ven su calidad de vida mermada, si bien no es un motivo por el cual no puedan llevar una vida plena y feliz. Existen incluso pacientes de esta enfermedad que trabajan como modelos de bodi Boulding, como es el caso del influencer Nick Santonas Tasso y algunos que dedican su vida a realizar charlas motivacionales.
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