Respuestas
¿Que causa las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas surgen como consecuencia de mutaciones (o variaciones) en la estructura de un gen. Estas mutaciones se heredan de los padres biológicos, en la mayor parte de las ocasiones, aunque a veces pueden surgir de forma espontánea. La fibrosis quística y la hemofilia son algunos ejemplos de enfermedades genéticas.
En la hemofilia A, el gen responsable de fabricar el factor VIII está mutado. Este gen se localiza en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, lo que significa que tan solo es necesaria una copia del gen mutado para provocar la hemofilia, por lo que es más frecuente en esta población.
Aunque no es habitual, las mujeres que solo tienen un cromosoma afectado a veces muestran síntomas de hemofilia. Pero puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, para que se vieran afectadas gravemente por la enfermedad, los dos cromosomas deberían tener una mutación. Sin embargo, a las mujeres que no muestran signos de hemofilia se las suele denominar «portadoras», ya que pueden seguir transmitiendo el gen mutado a sus hijos, aunque no presenten síntomas patológicos.
¿Cuáles son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son un tipo de análisis médico que busca cambios en su ADN (o ácido desoxirribonucleico). El ADN contiene las instrucciones genéticas de todos los seres vivos