QUE SON LOS SÍNDROMES GENÉTICOS?
Respuestas
Respuesta:
Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES GENÉTICOS
Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un componente genético en su origen y pueden clasificarse en:
Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y heterogéneos
Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen y están interferidos por aspectos ambientales.
SÍNDROMES GENÉTICOS MÁS COMUNES
Síndrome de Down (Trisomia 21)
Síndrome de Turner
Síndrome de X frágil
Síndrome de Williams
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Edwards
Respuesta:
Son mutaciones genómicas, que modifican el número de cromosomas de una célula, son aneuploidías producidas por fallos durante la segregación de cromosomas durante las fases de división; mutaciones cromosómicas, que afectan a un solo cromosoma provocando duplicaciones parciales de forma espontánea o provocada por un agente mutágeno y mutaciones génicas, que alteran genes concretos afectando a un solo par de bases o a millones de ellas.
Explicación:
4.1 Síndrome ATR-X
4.2 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
4.3 Síndrome del cáncer hereditario
4.4 Síndrome de la displasia branquio-oto-renal
4.5 Síndrome del ojo de gato
4.6 Síndrome del carcinoma vasocelular nevoide o síndrome de Gorlin
4.7 Síndrome del maullido de gato o cri du chat
4.8 Síndrome linfoproliferativo autoinmunitario
4.9 Síndrome de Marfan
4.10 Síndrome de Wiskott – Aldrich
4.11 Síndrome de cáncer Li – Fraumeni
4.12 Síndrome de Goodpasture
4.13 Síndrome de Kearns-Sayre
4.14 Síndrome de Klinefelter
4.15 Síndrome de Angelman
4.16 Síndrome de Cornelia de Lange
4.17 Síndrome de Williams
4.18 Síndrome de von Hippel-Lindau
4.19 Síndrome del X frágil
4.20 Síndrome del QT largo
4.21 Síndrome de Turner