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MÉTODOLOGÍAS DE PRUEBAS GENÉTICAS
Dado que la cantidad de pruebas genéticas realizadas ha aumentado rápidamente en la última década, también lo han hecho las diferentes metodologías de pruebas genéticas que se han utilizado. El tipo de prueba depende del tipo de anomalía que se esté evaluando. En terminus generales, hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles: citogenéticas, bioquímicas y moleculares utilizadas para detectar anomalías en la estructura de los cromosomas, en el funcionamiento de las proteínas o en la secuencia del ADN, respectivamente.
Pruebas citogenéticas. La citogenética estudia los cromosomas para identificar las anomalías estructurales. Los cromosomas de una célula humana en división pueden analizarse fácilmente en glóbulos blancos, especialmente los linfocitos T, que se obtienen fácilmente de la sangre. Las células de otros tejidos como la médula ósea o el líquido amniótico también se pueden cultivar para la llevar a cabo un análisis citogenético. Tras varios días de cultivo celular, los cromosomas se fijan, se distribuyen en las láminas portaobjetos para microscopio y se tiñen. Los métodos de teñido para los análisis de rutina permiten identificar a los cromosomas en forma individual. Las diferentes patrones de bandas de cada cromosoma revelados por el teñido permiten analizar cada una de las estructuras cromosómicas.
La hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) es un proceso que tiñe con colores vivos los cromosomas o partes de los cromosomas con moléculas fluorescentes para identificar anomalías cromosómicas (p. ej., inserciones, eliminaciones, translocaciones y amplificaciones). El proceso FISH se usa con regularidad para identificar las eliminaciones cromosómicas específicas asociadas con síndromes pediátricos como el síndrome de DiGeorge (la eliminación o pérdida de parte del cromosoma 22, también denominada del22) y algunos tipos de cáncer como la leucemia mielógena crónica (la translocación de los cromosomas 9 y 22).