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El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón1,2.
La fibra elástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz extracelular de los tejidos y está compuesta por elastina y una red de microfibrillas que sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas2-4. Esta red de microfibrillas está formada por fibrilina1, que está codificada por el gen FBN1 en el cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir, en los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales, posiblemente, al actuar con los productos del alelo normal2. En este gen se han descrito más de 500 mutaciones y casi todas son únicas para un individuo o familia afectada5, dando origen a un defecto hereditario de la fibrilina, lo que ocasiona una formación de fibras elásticas anormales, con la consiguiente disfunción de los tejidos que la poseen. Además, se ha postulado que la fibrilina normal inhibiría el crecimiento de los huesos largos y que las fibras elásticas a través de su tensión controlarían el crecimiento de éstos, por lo tanto, al existir una alteración en estas estructuras se produciría el crecimiento óseo exagerado propio de la enfermedad6.
Incidencia y aspectos genéticos. La incidencia ha sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes2,5. El 70%-85% de los casos de Marfán clásico son hereditarios. Se ha informado de casos en todas las razas y grupos étnicos2,7,8. La herencia es autosómica dominante con penetrancia casi completa, pero con expresión variable. La falla de la detección puede estar dada por la marcada variabilidad clínica (en la misma o diferentes familias), dependencia de la edad en la aparición de las manifestaciones clínicas (a mayor edad, mayor compromiso clínico) y la existencia de casos nuevos, producto de las mutaciones
Explicación:
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