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Este Síndrome fue descubierto por el Dr. Lejeune en 1963. El término de “5p-” es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5. Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos, existiendo alrededor de 900 afectados en España. También es más usual que lo sufran las niñas que los niños. Los motivos que causan esta pérdida, en un 80-85% de los casos es fortuito, en cambio, el 15-20% restante es debido a una traslocación heredada, generalmente, en la madre.
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