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Las enfermedades genéticas hereditarias son todas aquellas dolencias provocadas por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) que puede ser heredable por la descendencia.
Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos.
Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas (cualquier célula del organismo excepto óvulos y espermatozoides). En ello influirá también la combinación de genes de los miembros de la pareja.
Entre las enfermedades hereditarias más comunes destacan:
La enfermedad de Huntington
Es una enfermedad hereditaria que afecta a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. Aunque las personas nacen con ella, los síntomas no suelen manifestarse hasta los 30 o 40 años.
La enfermedad de Huntington puede ser heredarla y desarrollada por igual por hombres y mujeres. Los descendientes de personas con Huntington tienen un 50% de probabilidades de heredarla.
Fibrosis quística
La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
Cuando ambos padres son portadores del gen causante de la fibrosis, existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de que sea portador del gen, pero no la manifieste.
Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que provoca que los glóbulos rojos tengan una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación sanguínea, así como dificultades para combatir contra ciertas infecciones.
Pueden heredarla hombres y mujeres en la misma proporción, y para que se manifieste tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen.
Daltonismo
El daltonismo es una deficiencia en la forma en la que una persona ve los colores. Los afectados por este problema de visión suelen tener dificultades para distinguir determinados colores, como el rojo y el verde.
El daltonismo afecta a alrededor del 8 % de los hombres y tan solo al 0,5% de las mujeres.
Miopía
Es un problema de la visión que provoca que las personas afectadas vean borrosos los objetos lejanos.
Parece claro que la miopía es hereditaria, pero al ser provocada por más de un gen es complicado establecer en qué proporción se transmite de padres a hijos.
Como en cualquier otra enfermedad, una detección temprana de las afecciones hereditarias permitirá iniciar los tratamientos adecuados antes de que estas se manifiesten o empeoren. Una de las maneras más eficaces de recopilar toda la información posible sobre este tipo de enfermedades es un estudio genético.
En Crio gene ofrecemos asesoramiento sobre las distintas técnicas y análisis que se están realizando actualmente en los distintos laboratorios para el estudio de las enfermedades hereditarias. Si tienes antecedentes familiares, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.
Explicación:
Explicación:
Sindrome de down
(transtorno genetico de los cronosomas del 21 que procovoca retraso intelectual y del desarrollo)
Fribrosis quistica
(transtorno heredado potencialmente mortal que daña alos pulmones y sistema digestivo)
Henfermedad de Huntington
(Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el transcurso del tiempo.
Generalmente, comienza a los treinta o cuarenta años de edad)
Anemia falciforme
(Conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos se deformen o destruyan.)
Hemofilia
(Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente.)