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Las mutaciones de novo pueden causar enfermedades genéticas comunes, incluyendo alteraciones en el desarrollo neurológico, tales como la discapacidad intelectual, el autismo y ciertas formas de epilepsia, o también ocasionar síndromes genéticos menos frecuentes, como la acondroplasia o el síndrome de CHARGE.
espero te sirva, me das coronita :)
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