Respuestas
Respuesta:
presentan hipotonía neonatal, baja estatura, hipogonadismo, retardo mental de grado moderado a severo, apariencia física característica, con diámetro bifrontal reducido, ojos "almendrados", ángulos de la boca dirigidos hacia abajo y manos y pies pequeños en relación a su estatura, e hiperfagia compulsiva que conduce a obesidad precoz y severa.
En el caso de síndrome de Angelman (SA), los síntomas son marcha atáxica, microcefalia, retraso mental, capacidad de habla mínima o nula, con comunicación receptiva y no verbal más desarrollada que la verbal, convulsiones, trastornos del sueño, hiperactividad (que disminuye con la edad) y personalidad con risa frecuente.
Bases genéticas
Dependiendo de la causa que genera la enfermedad, el patrón de herencia será diferente y el riesgo de contraer la enfermedad también será distinto, aunque, en general, el tipo de herencia es no mendeliana. Las causas, la incidencia y el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia (riesgo de recurrencia) se detallan en la tabla I.