Situación problema: Un caso inconcluso
A un paciente después de muchas consultas a su médico y múltiples exámenes realizados a su sangre y otros órganos de su cuerpo, los especialistas le detectan una enfermedad que afecta su sistema respiratorio y digestivo, haciendo que las secreciones mucosas producidas, sean más espesas y viscosas. Al momento de la consulta, el médico le informa al paciente que, hasta la fecha, no se conoce un tratamiento que pueda curar dicha enfermedad. Cuando el paciente pregunta por el origen de esta, los especialistas le explican que se trata de una enfermedad de origen genético, es decir, que la enfermedad fue transmitida por alguno de sus padres. Lo particular del caso, es que ni el papá ni la mamá de este paciente han desarrollado dicha enfermedad.
Las siguientes preguntas aportan a la reflexión acerca de la situación planteada:
• ¿Cuál puede ser la relación del ADN con la manifestación de esta enfermedad en el paciente?
• ¿Por qué la enfermedad se manifestó en el paciente (hijo) y no en sus padres?
• ¿Por qué los hijos pueden heredar enfermedades de sus padres?
• ¿Cómo es posible saber que una enfermedad es hereditaria?
Respuestas
Respuesta:
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Respuesta:
"Les recomiendo que copien todo, yo acabe de hacer este taller, y copie lo mas importante" :3
La enfermedad que presenta el paciente podría ser la Fibrosis quística, también conocida como mucoviscidosi; esta es un trastorno hereditario potencialmente mortal que afecta el sistema respiratorio y digestivo.
¿Cuál puede ser la relación del ADN con la manifestación de esta enfermedad en el paciente?
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). La función del ADN es codificar proteínas que se pasan de padres a hijos.
¿Por qué la enfermedad se manifestó en el paciente (hijo) y no en sus padres?
No siempre las enfermedades genéticas se heredan de los padres. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunas ocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.
Nuevas mutaciones se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son menores y no causan problemas debido a que:
• Es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.
• Es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar una función.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.
¿Por qué los hijos pueden heredar enfermedades de sus padres?
Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, lo más habitual es que la desarrolle. Y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y de padecer la enfermedad. Las enfermedades y afecciones médicas causadas por genes dominantes incluyen la acondroplasia (un tipo de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
pero si una persona tiene el gen recesivo de una enfermedad, se denominan "portadoras". Generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una entre cuatro) de heredar genes mutados de ambos progenitores, padeciendo, por lo tanto, la enfermedad.
La fibrosis quística se debe a la presencia de dos copias mutadas en el mismo gen recesivo, procedentes de ambos progenitores.
¿Cómo es posible saber que una enfermedad es hereditaria?
Una enfermedad hereditaria se detecta en una prueba genética se analiza un tejido o la sangre de una persona para determinar si existe alguna modificación en su mapa genético. Las pruebas genéticas pueden ser muy útiles para determinar si una persona tiene una enfermedad genética o si tiene probabilidades de desarrollar una en el futuro.
Espero haberte ayudado:3