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Devolver la vista a un ciego
La terapia génica –la técnica que consiste en la introducción de genes ausentes o disfuncionales en un organismo vivo para restaurar su función original– está comenzando a dar frutos en un área que va a tener un amplio recorrido: la restauración de la visión en pacientes que la han venido perdiendo desde que nacieron debido a diversas enfermedades.
Jean Bennett
Jean Bennett y Albert Maguire
Jean Bennett, neuróloga de la Universidad de Pensilvania, estudia la genética molecular de las degeneraciones hereditarias de retina con la idea de utilizar sus conocimientos para el tratamiento de estas enfermedades. Entre las enfermedades que investiga se incluyen la retinitis pigmentaria (enfermedad genética que es la forma hereditaria más común de ceguera) y la degeneración macular relacionada con la edad. Los estudios que lleva a cabo en su laboratorio van desde la identificación de las bases moleculares de la degeneración de la retina, la evaluación de nuevos vectores para la transferencia de genes a la retina, y la caracterización de las respuestas inmunitarias a la transferencia de genes.
Anatomía del ojo y la retina
Anatomía del ojo y la retina
Entre los años 2008 y 2011, ha venido utilizando la terapia génica para tratar la ceguera en doce adultos y niños con amaurosis congénita de Leber (ACL). Se trata de una enfermedad ocular muy infrecuente que destruye la visión al dañar los fotorreceptores, las células de la retina que son sensibles a la luz. Los niños afectados suelen presentar problemas de visión desde el nacimiento, que se van agudizando a medida que van perdiendo más y más fotorreceptores, hasta quedar completamente ciegos. Se trata quizás de la peor de este tipo de enfermedades puesto que, conforme vas creciendo, vas siendo consciente de que perderás la vista y la posibilidad de relacionarte con normalidad con el mundo que te rodea. Es una enfermedad progresiva que a menudo conlleva problemas psicológicos muy importantes.
Pues bien, el tratamiento que empleó la Dra. Bennett se basó en el hecho de que la enfermedad avanza debido a una serie de mutaciones genéticas en las células de la retina. Una de estas mutaciones impide la producción de una enzima que transforma el retinol ―o vitamina A― en la rodopsina, la sustancia que necesitan los fotorreceptores para detectar la luz y enviar señales al cerebro.
Explicación:
Espero que te sirva