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Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:
Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Greig Cephalopolysyndactyly, es una alteración genética durante el desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados
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