F) La anemia falciforme es una enfermedad que se debe a una mutación en un nucleótido
del gen que tiene información para la fabricación de la hemoglobina. A partir del alelo
mutado se generan moléculas de hemoglobina anormales. La secuencia de ADN que se
muestra a continuación pertenece al gen que tiene la información para fabricar un
fragmento de la hemoglobina normal:
GTGCACCTGACTCCTGAGGAG
CACGTGGACTGAGGACTCCTC
a. Utilizando la tabla del código genético escribir la secuencia de aminoácidos que se
sintetiza a partir de la hebra inferior del ADN.
b. El fragmento de proteína que figura a continuación pertenece a la hemoglobina
falciforme.
Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu
Compará esta secuencia con la anterior y determiná cuál es el nucleótido que sufrió
la mutación responsable de la anemia falciforme.
ayuda alguien sabe como se hace
Respuestas
Síntomas
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 5 meses de edad. Varían de una persona a otra y cambian con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser reemplazados. Pero las células falciformes suelen morir en 10 a 20 días, y como consecuencia se produce una escasez de glóbulos rojos (anemia).
Sin suficientes glóbulos rojos, tu cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.
Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los huesos.
El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unas semanas. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena de crisis de dolor al año, o más. Una crisis de dolor intenso requiere un internamiento en el hospital.
Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.
Hinchazón de manos y pies. La hinchazón es consecuencia de los glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo sanguíneo a las manos y los pies.
Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo y volverte más vulnerable a las infecciones. Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
Retraso en el crecimiento o de la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan a tu cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento de bebés y niños, y retrasar el inicio de la pubertad en adolescentes.
Problemas de visión. Los diminutos vasos sanguíneos que abastecen a los ojos pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.
Cuándo consultar al médico
La anemia de células falciformes se suele diagnosticar a los bebés a través de programas de cribado neonatal. Si tú o tu hijo desarrollan alguno de los siguientes problemas, consulta al médico de inmediato o busca atención médica de emergencia:
Fiebre. Las personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infección grave, y la fiebre puede ser el primer signo de una infección.
Episodios de dolor intenso sin causa aparente, como dolor en el abdomen, el pecho, los huesos o las articulaciones.
Hinchazón en las manos o los pies.
Hinchazón abdominal, especialmente si la zona es sensible al tacto.
Piel pálida o lechos ungueales.
Color amarillento de la piel o en la parte blanca de los ojos.
Signos o síntomas de un accidente cerebrovascular. Si notas parálisis unilateral o debilidad en la cara, los brazos o las piernas; confusión; problemas para caminar o hablar; cambios repentinos en la visión o entumecimiento inexplicable; o un fuerte dolor de cabeza, llama inmediatamente al 911 o al número de emergencias local.
Solicite una Consulta en Mayo Clinic
Causas
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.
Tanto la madre como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del gen para que un niño se vea afectado.
Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y un tipo defectuoso del gen, las personas con rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.
Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.
Si te sirve coronita por favor plliiss