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El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Los productos químicos en su sistema digestivo (enzimas) descomponen la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en forma inmediata, o puede almacenarlo en sus tejidos corporales. Si usted tiene un trastorno metabólico, hay un problema en este proceso.
Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos son un grupo de trastornos metabólicos. En general, sus enzimas descomponen los carbohidratos en glucosa, un tipo de azúcar. Si usted tiene alguno de estos trastornos, puede que no tenga suficientes enzimas para descomponer los carbohidratos, o puede que las enzimas no funcionen en forma correcta. Esto hace que una cantidad dañina de azúcar se acumule en su organismo. Esto puede conducir a problemas de salud, incluso graves. Algunos de estos trastornos son fatales.
Estos trastornos se heredan. Muchos bebés recién nacidos son sometidos a pruebas mediante análisis de sangre. Si hay historia familiar de uno de estos trastornos, los padres pueden obtener pruebas genéticas para ver si son portadores del gen. Otras pruebas genéticas pueden determinar si el feto tiene el trastorno o si es portador del gen del trastorno.
Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, suplementos y medicamentos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales, si se presentan complicaciones. Para algunos trastornos no existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas.
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Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno y suele dar lugar a anomalías del crecimiento, debilidad, agrandamiento del hígado, entre otras
Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno (también denominadas glucogenosis). Cada uno se identifica con un número romano.
Tipo 0 (deficiencia de glucógeno sintasa hepática)
Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): el tipo más frecuente de EAG; representa el 90% de todos los casos de EAG
Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida)
Tipo III (enfermedad de Cori, carencia de la enzima desramificante)
Tipo IV (enfermedad de Andersen, carencia de la enzima ramificante)
Tipo V (enfermedad de McArdle, carencia de fosforilasa de glucógeno en los músculos)
Tipo VI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa hepática)
Tipo VII (enfermedad de Tarui, carencia de fosfofructocinasa muscular)
Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa de glucógeno hepática)
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