Respuestas
Probablemente la pregunta más frecuente de las personas con ictiosis es: "¿Es contagiosa?" La respuesta es, por supuesto, "¡NO!" Ninguna de las ictiosis o los trastornos relacionados con la familia de las enfermedades de la piel que se incluyen en el marco de la FIRST.[1] es contagiosa. Todos estos son trastornos genéticos y pueden ser "adquiridos" sólo a través de la herencia. Aunque no todos los miembros de la familia de trastornos FIRST son "ictiosis" per se, para facilitar la discusión, vamos a utilizar ese término para referirse a cualquiera de estas condiciones.
Probablemente la pregunta más común de las personas que tienen ictiosis, o de los padres de un niño con ictiosis es: "¿Cómo se transmite? Tengo un niño y ese niño tiene ictiosis ¿Todos mis hijos tendrán ictiosis?" O, "yo tengo ictiosis. Si tengo hijos, les voy a pasar la ictiosis a ellos?"
La respuesta a estas preguntas dependerá del tipo específico de ictiosis presente en la familia. A pesar que las ictiosis son heredadas o trastornos genéticos, el patrón o el modo de herencia varía considerablemente entre los diferentes trastornos de la familia FIRST. Por lo tanto, el primer paso en el asesoramiento genético es un diagnóstico firme y preciso.
Los genes son las unidades básicas de la herencia. Los genes codifican la información necesaria para formar todas las otras partes de las células que componen el cuerpo humano. Los cromosomas son las estructuras que transportan los genes, como las cuentas de una cadena. Cada persona tiene 46 cromosomas, 44 autosomas y 2 de los cromosomas sexuales, los cromosomas X e Y. Las mujeres tienen 44 autosomas y dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen 44 autosomas con un cromosoma X y un cromosoma Y. Veintitres de estos cromosomas provienen de sus madres (es decir, 22 autosomas y un cromosoma X) y 23 de sus padres (es decir, 22 autosomas y otro que sea un cromosoma X o un cromosoma Y). Así, los genes y los cromosomas que los llevan se presentan en pares - 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales.