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Los proto-oncogenes son genes que normalmente ayudan a las células a multiplicarse. Cuando un proto-oncogén muta o tiene demasiadas copias, se convierte en un gen "malo" que puede estar permanentemente activado provocando la proliferación incontrolada de la célula. El proto-oncogén mutado se llama oncogén.
Los genes supresores de tumor son genes normales que desaceleran la división celular, reparan los errores de ADN o indican a las células cuándo morir (un proceso conocido como apoptosis o muerte celular programada). Cuando los genes supresores de tumores no funcionan correctamente, las células pueden crecer fuera de control, lo que puede conducir al cáncer.
A diferencia de los oncogenes (que producen tumores por activación de los protooncogenes normales presentes en la célula), los genes supresores de tumores intervienen en el proceso tumoral si sufren mutaciones que los inactivan, es decir, si se produce una pérdida de función; este tipo de mutación tiene un efecto recesivo, ya que para eliminar la actividad, tienen que estar mutados los dos alelos. Por esta razón, los genes supresores de tumores se denominan a veces genes tumorales recesivos.