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Respuesta:
Las mutaciones de pérdida de función del gen afectan al correcto desarrollo del cerebro y tienen como consecuencia la aparición de neuropatías motoras y sensitivas (daños en el sistema nervioso periférico) así como cambios cognitivos.
Un reciente estudio acaba de revelar que una mutación que aumenta la función de provoca también una forma poco frecuente de neuropatía motora con inicio temprano. Estos resultados apuntan a que la función de debe ser perfectamente regulada para el correcto funcionamiento del sistema nervioso y plantean nuevas aproximaciones para el desarrollo de tratamientos para esta condición.
Respuesta:
La Mutación de pérdida de función es el gen mutado se inactiva, es decir, pierde la capacidad de realizar su función total o parcialmente y la Mutación de ganancia de función. Al contrario que la anterior, el gen mutado tiene más expresión que su versión original. Puede ser que este gen produzca más cantidad de proteína que su equivalente silvestre (sin mutar) o que esté activado en situaciones en las que debería.