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Las mutaciones pueden clasificarse en: Mutaciones genómicas, que modifican el número de cromosomas de una célula, son aneuploidías producidas por fallos durante la segregación de cromosomas durante las fases de división; mutaciones cromosómicas, que afectan a un solo cromosoma provocando duplicaciones parciales de forma espontánea o provocada por un agente mutágeno y mutaciones génicas, que alteran genes concretos afectando a un solo par de bases o a millones de ellas.
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El presente artículo enumera ciertos síndromes causados por mutación genética. Todos esos tipos de mutaciones pueden darse tanto en A D N nuclear como por una parte conciencian de la fragilidad humana en sí y la de su herencia.
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