Question

Trastorno de crecimiento oseo producido por una mutación

Answer 1

Respuesta:

La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un trastorno genético y la principal causa de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres. El trastorno consiste en una modificación del ADN que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. El cuadro se presenta en uno de cada 25.000 recién nacidos vivos.