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El concepto de sinaptopatía hace referencia a cualquier trastorno neurológico relacionado con el mal funcionamiento de las uniones sinápticas. En verdad, esta definición no distingue realmente si la disfunción sináptica es la causa o la consecuencia de tales trastornos, y a menudo el saber dónde y cuándo comienza una enfermedad no está claro. Lo que está claro es que las disfunciones de las sinapsis están involucradas en muchas enfermedades del desarrollo neurológico y en enfermedades neurodegenerativas, a veces en sus primeras etapas.
Por ejemplo el síndrome de down, el síndrome de x frágil o la epilepsia.
El mal funcionamiento de un solo componente de la complicada máquina molecular a nivel sináptico puede afectar la comunicación neuronal y ocasionar tanto enfermedades del neurodesarrollo como degenerativas. Las sinaptopatías son enfermedades del cerebro relacionadas con el mal funcionamiento de las uniones sinápticas. Las proteínas sinápticas alteradas por causas genéticas pueden ser una diana potencial para nuevas aproximaciones terapéuticas.