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Explicacióe alteraria todo el organismo, empezando con la sintetización de los aminoácidos y terminando con las funciones vitales. También podríamos resumir esto con la aparición de mutaciones.
Un ejemplo es el Sindrome de Down, en este hay un cromosoma extra en el par 21 y demuestra muchas alteraciones tanto en la parte fisica como en el funcionamiento del organismo, o el Sindrome de Turner, donde desaparece el par del cromosoma sexual, es decir, solo hay una X en lugar de haber un XX o un XY, en consecuencia se forma una mujer de tamaño más pequeño, esterilidad, osteoporosis, etc.n:
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Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.