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La genómica en salud pública evalúa el efecto y la interacción de los genes y el ambiente sobre la salud de la población. Por lo regular, los epidemiólogos estudian la relación entre el ambiente (entendido en sentido amplio) y la aparición de enfermedades en el ser humano. Por otro lado, los investigadores del campo de la genética poblacional evalúan los efectos de la estructura de la población y las fuerzas de la selección sobre la frecuencia de los rasgos genéticos
La epidemiología genética combina el método genético con el epidemiológico para analizar la variación genética en poblaciones humanas y su relación con las variaciones fenotípicas normales y patológicas. En este contexto, los epidemiólogos genéticos evalúan la distribución y los determinantes de los rasgos genéticos en poblaciones humanas y describen la función de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en el origen de las enfermedades humanas. Por lo tanto, para definir la epidemiología genética deben abarcarse todos los aspectos de la genética poblacional, excepto la evolución, incluidos el fenotipo, las interacciones genético-ambientales y los modos de transmisión relacionados con la salud o la ubicación de los genes que provocan enfermedades.
Este nuevo abordaje epidemiológico de la genómica plantea la posibilidad para detectar poblaciones en riesgo, tras combinar los factores de riesgo convencionales y los genéticos; es decir, este análisis genético puede usarse para identificar a los individuos que tienen riesgos genéticos adicionales y en quienes la reducción de otros factores de riesgo no genéticos resultaría beneficiosa como una herramienta preventiva de enfermedad