cual es el sindrome de H U R L E R
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El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara de depósito lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedad cardíaca, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales característicos y esperanza de vida reducida.Respuesta:
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¿Qué es el Síndrome de Hurler o MPS I?La mucopolisacaridosis tipo I o Síndrome de Hurler está causada por la deficiencia de una enzima lisosomal, la alfa-1-iduronidasa. Se distinguen tres variantes según su gravedad clínica:-Hurler: la forma más severa-Hurler Scheie: la forma intermedia-Scheie: la forma más leveEn el pasado estas enfermedades se describieron según los síntomas observados y tomaron el nombre de los médicos que primero las identificaron
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