Las alteraciones en el ADN (mutaciones) generan distintas características en los individuos de una especie.
Respuestas
Respuesta: Al conjunto completo de ADN de un organismo, se le denomina genoma. En el caso del ser humano el genoma contiene más de 6.000 millones de nucleótidos. De hecho, si cogiéramos toda la secuencia de ADN de una única célula y la estirásemos, esta tendría más 2 metros de longitud. Pero de esos 6.000 millones de nucleótidos, actualmente se sabe que sólo una pequeña parte, aproximadamente el 2%, contiene información para formar proteínas, esa pequeña fracción es la que representa el exoma. Por lo tanto, decimos que el exoma es la región codificante del ADN, mientras que el resto del ADN corresponde a regiones no codificantes, que no contienen información para sintetizar proteínas. Y si no codifica para proteínas, ¿qué función tiene el ADN no codificante? Pues durante mucho tiempo se consideró “ADN basura”, sin embargo, gracias a los avances científicos se sabe que el ADN no codificante tiene múltiples funciones, entre la que destaca la regulación de la expresión de otros genes.
Llegados a este punto…
VRT - CTA de texto - Herencia Genética
¿Qué son las alteraciones genéticas?
Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por tanto, puede que altere la síntesis de la proteína para la que codifica.
Por ejemplo, si nos fijamos en la tabla del código genético, el codón CAA se traduce en el aminoácido glutamina, mientras que AAA se traduce en lisina, por lo que el cambio de un nucleótido por otro (C por A), cambia la composición de la proteína y puede que su correcto funcionamiento. Pero, si el cambio es a UAA, este codón en lugar de dar lugar a glutamina es un codón de parada por lo que se detiene la síntesis de la proteína.
Por tanto, la implicación clínica de una alteración genética dependerá de dónde se produce, es decir, si tiene lugar en la región codificante (exoma) o no y también si la alteración causa un cambio drástico en la síntesis de la proteína y por lo tanto en la función que esta lleva a cabo en el organismo.
¿Qué tipos de cambios puede haber?
El ejemplo que hemos visto anteriormente se trata de una sustitución, ya que se produce el cambio de un nucleótido por otro, pero hay más tipos de alteraciones genéticas, de manera general:
Sustitución: cambio de una base por otra.
Deleción: eliminación de una serie de bases.
Duplicación: duplicación de un fragmento de bases.
Inversión: inversión del orden de una secuencia de bases.
¿Por qué ocurren las alteraciones genéticas?
Podemos decir que, de manera general, las alteraciones genéticas tienen dos orígenes:
Por factores externos, de tipo ambiental.
Por factores internos, de tipo genético.
El cuerpo humano renueva de una forma regular casi todas las células de su organismo, para ello las células se dividen dando lugar a dos células hijas. Durante este proceso de división pueden producirse errores que dan lugar a la formación de alteraciones genéticas. Factores externos como el tabaco o la radiación solar, entre otros muchos, incrementan la probabilidad de que este tipo de errores tengan lugar. Estas alteraciones genéticas que afectan solo a la célula en la que se ha producido el error, se denominan somáticas, y no se transmiten a la descendencia.
Sin embargo, las alteraciones genéticas también pueden estar presentes desde el nacimiento. En caso de que el óvulo o el espermatozoide tenga un error en su material genético, este será transmitido al cigoto y quedará presente en todas sus células, ya que todas las células del “nuevo” ser humano parten de esa célula “original”. También es posible que la alteración se produzca durante la embriogénesis (proceso de transformación del cigoto al embrión), aunque las células sexuales no la presenten. En ambos casos estas alteraciones se denominan germinales, y las personas que las presentan pueden transmitirlas a la descendencia.
Alteraciones genéticas, mutaciones y polimorfismos
Mutaciones
Seguro que has oído hablar de las mutaciones, y con toda probabilidad asocias el término a algo negativo. Esto tiene su razón de ser, ya que las mutaciones son alteraciones genéticas que se dan en menos del 1% de la población y que están asociadas a un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad.
Por ejemplo, seguro que has oído hablar del gen BRCA1, este gen tiene la función de controlar que la división celular se lleve a cabo correctamente evitando la formación de tumores. Cuando se produce una mutación en este gen, no hay un control de la división celular, por lo que aumenta el riesgo de desarrollar un tumor. Concretamente, las personas que tienen una mutación en BRCA1 tienen un riesgo de entre 46%-87% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida.
Explicación: espero haberte ayudado
Respuesta:
Sabías que todos los seres humanos compartimos el 99,9% de la información genética? Esto quiere decir que lo que nos hace únicos, depende tan solo de ese 0,1% restante que varía entre individuos de nuestra especie y que determina nuestras características físicas (fenotipo), así como la forma en la que respondemos a factores ambientales.
Explicación: te ayude